4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
A.高苯丙氨酸血症
B.四氢生物蝶呤生成不足
C.血酪氨酸浓度下降
D.酪氨酸羟化酶被抑制
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
A.高苯丙氨酸血症
B.四氢生物蝶呤生成不足
C.血酪氨酸浓度下降
D.酪氨酸羟化酶被抑制
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
第1题
A.出生适当控制苯丙氨酸的摄入,持续终生
B.采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入,又保证正常发育的需要
C.较大婴儿苯丙氨酸应按照30~50mg/(kg·D.适量给予
D.血中苯丙氨酸浓度维持水平为0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)
E.低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU
第2题
A.给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损害及智能低下发生
B.严格的饮食控制,主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者
C.最好采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需
D.6个月以后辅食的增加与正常儿相仿,要选择苯丙氨酸低的食品
E.适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成人
第4题
A.脑发育缺陷
B.结节性硬化
C.多发性神经纤维瘤病
D.先天性中枢神经系统感染
E.苯丙酮尿症
第5题
A.全身性肌阵挛
B.智力发育正常
C.脯电图有大量棘-慢波和多棘-慢波
D.发作易被控制
E.预后良好,良性结局
第6题
A.3Hz棘慢波
B.0.5-2.5Hz多棘-慢波
C.高峰节律紊乱
D.T3/C3有棘-慢波放电灶
E.双侧同步尖-慢波棘-慢波阵发
第8题
A.高热惊厥
B.中毒性脑病
C.病毒性脑炎
D.化脓性脑膜炎
E.结核性脑膜炎
第9题
A.婴儿痉挛
B.失张力发作
C.West综合征
D.Lennox-Gastaut综合征
E.肌阵挛性发作
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