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[单选题]

下列临床表现中哪一项不是Down综合征的表现()

A.智力正常

B.面部扁平,眶距增宽,鼻梁低宽

C.上颌发育不足

D.牙齿萌出迟缓

E.牙周破坏严重

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第1题

哪项不是2l一三体综合征的面部特征?()

A.鼻梁低平

B.眼距宽

C.眼外眦上斜

D.耳位低

E.面部黏液性水肿

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第2题

5岁患儿,因体格和智力发育落后来疹,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低、外耳小,头围小于正常,骨龄落后于实际年龄,atd角增大,听诊心脏有杂音,患儿最需要的检查是()

A.染色体核型分析

B.血清T、T、TSH检查

C.智力测定

D.超声心动图检查

E.头颅CT

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第3题

男,3岁,智能发育较同龄儿明显落后。查体:发育差,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义()

A.智力低下

B.特殊外貌

C.血清TSH、T4检查

D.染色体核型分析

E.血浆游离氨基酸分析

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第4题

男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟缓来就诊,查体:眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力低下,该患儿最可能阳性的检查结果是()

A.血T3、T4下降,TSH升高

B.尿粘多糖阳性

C.药物刺激GH释放峰值<5ng/ml

D.染色体检查异常

E.尿三氯化铁试验阳性

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第5题

L-G-L综合征的心电图特征是()

A.P-R间期<0.12秒,QRS波群增宽

B.P-R间期<0.12秒,QRS波群增宽,有预激波

C.P-R间期正常,QRS波群增宽

D.P-R间期正常,QRS波群增宽,有预激波

E.P-R间期<0.12秒,QRS波群正常,无预激波

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第6题

3岁男孩,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,舌伸出口外,流涎,皮肤细嫩,肌张力低,通贯手。最可能的诊断是()

A.唐氏综合征(21-三体综合征)

B.苯丙酮尿症

C.先天性甲状腺功能减低症

D.缺钙

E.软骨发育不良

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第7题

下列不是脾功能亢进的表现的是()

A.脾大

B.血细胞增多

C.血细胞减少

D.门静脉增宽

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第8题

下列除哪一项外其余均为肝内胆管扩张的特征性表现()

A.平行管征

B.胆管增宽,其壁不规则

C.胆管增宽,后方回声增强

D.自肝门向肝内呈枯树枝状改变

E.朝向肝门的胆管内径逐渐变小

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第9题

5岁2个月女孩,身高84cm,身长的中点位于脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼睑水肿,眼距增宽,鼻梁宽平,常吐舌。父母非近亲结婚,住地非地方性甲状腺肿流行地区。该患儿确诊后,治疗给予甲状腺片10mg口服,准备逐步加大甲状腺片剂量,至出现下列表现时所用剂量即为维持量,除外()

A.食欲改善,反应灵活

B.便秘与腹胀缓解

C.TSH基本正常

D.T3、T4基本正常

E.骨龄和身高达到正常同龄儿水平

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第10题

关于特发性垂体生长激素缺乏症,下述哪项错误()

A.皮肤粗糙,眼距宽

B.患儿出生时身高、体重与正常新生儿相仿

C.患儿身高增长速度仅为每年<4cm

D.身体各部比例匀称

E.智力发育正常

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