题目内容
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[单选题]
男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）
A.血T3、T4下降，TSH升高
B.尿粘多糖阳性
C.药物刺激GH释放峰值＜5ng／ml
D.染色体检查异常
E.尿三氯化铁试验阳性
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A.佝偻病
B.苯丙酮尿症
C.营养不良
D.21-三体综合征
E.先天性甲状腺功能减低症
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第2题
患儿2岁，因体格智力低下就诊。体检：表情呆滞，眼距宽，眼外眦上斜，耳小、异形，张口伸舌，流涎，通贯手，该患儿考虑是（）
A.苯丙酮尿症
B.肝豆状核变性
C.Down综合征
D.糖原累积症
E.先天性甲状腺功能减退症
第3题
患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿最可能的诊断是（）
A.苯丙酮尿症
B.脑发育不良
C.先天愚型
D.甲状腺功能减低症
E.佝偻病
第4题
2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿最可能的诊断是（）
A.脑发育不良
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.佝偻病
E.甲状腺功能减低症
第5题
1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）,3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）,5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）
A．苯丙酮尿症
B．佝偻病
C．唐氏综合征
D．先天性心脏病
E．先天性甲状腺功能减退症
第6题
2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）
A.尿三氯化铁试验
B.染色体检查
C.血清甲状腺素检测
D.尿蝶呤分析
E.酶学检测
第7题
2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）
A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
B.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
C.眼发育不良、耳道闭锁
D.睾丸小、乳房发育
E.翼颈、乳头间距宽
第8题
5岁患儿，因体格和智力发育落后来疹，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低、外耳小，头围小于正常，骨龄落后于实际年龄，atd角增大，听诊心脏有杂音，患儿最需要的检查是（）
A.染色体核型分析
B.血清T、T、TSH检查
C.智力测定
D.超声心动图检查
E.头颅CT
第9题
女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小、眼外毗上斜、眼距宽、外耳小，鼻梁低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是（）
A.尿三氯化铁试验
B.尿蝶呤分析
C.血T、T4、TSH
D.骨龄测定
E.染色体核型分析
第10题
2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸于口外，皮肤细腻，右侧通贯手，肌张力低下，最可能的诊断是（）
A.Turner综合征
B.21-三体综合征
C.粘多糖病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良
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