题目内容 (请给出正确答案)
[主观题]

什么是唐氏综合征

唐氏综合征最常见的表现是什么()。

A.智力发育障碍

B.先天性心脏病

C.血液病

D.地中海贫血

E.体格发育障碍

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第1题

新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()

A.唐氏综合征,苯丙酮尿症

B.先天性甲状腺功能减退症,苯丙酮尿症

C.先天性甲状腺功能减退症,半乳糖血症

D.先天性甲状腺功能减退症,唐氏综合征

E.唐氏综合征,半乳糖血症

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第2题

五种最常见的遗传性或部分遗传性出生缺陷为()

A.先天性心脏病

B.神经管畸形

C.血红蛋白病、地中海贫血和镰状红细胞病

D.唐氏综合征

E.G6PD缺乏

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第3题

下列哪项不属于唐氏综合征的临床表现()

A.身材矮小

B.智力低下

C.通贯手

D.皮肤粗糙发干

E.舌常伸出口外,流涎多

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第4题

以下通过新生儿筛查诊断的疾病是()

A.苯丙酮尿症

B.先天性甲状腺功能减退症

C.先天性肾上腺皮质增生症

D.G-6-PD缺乏症

E.唐氏综合征

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第5题

唐氏综合征按染色体核型分析,最常见的是()

A.标准型

B.D/D易位型

C.G/G易位型

D.G易位型

E.嵌合体型

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第6题

患有()的智力残疾人,由于神经系统的传导和控制机能发育不完善,常伴有嗓音沙哑、发音异常、口齿不清等症状。

A.癫痫

B.唐氏综合征

C.苯丙酮尿症

D.先天愚型

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第7题

脑性瘫痪发生的直接原因()

A.癫痫

B.甲状腺功能低下

C.严重的脑损伤和脑发育异常

D.唐氏综合征

E.外伤

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第8题

唐氏综合征发病率为()。

A.0.25

B.0.388888888888889

C.0.527777777777778

D.0.666666666666667

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第9题

()是阵发性的、暂时性的脑功能失调。

A.21-三体综合征

B.苯丙酮尿症

C.癫痫

D.唐氏综合征

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第10题

下列哪种疾病通过胎儿染色体核型检查可以诊断()

A.PKU

B.唐氏综合征

C.地中海贫血

D.DMD

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