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[单选题]

()是阵发性的、暂时性的脑功能失调。

A.21-三体综合征

B.苯丙酮尿症

C.癫痫

D.唐氏综合征

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第1题

新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()

A.唐氏综合征,苯丙酮尿症

B.先天性甲状腺功能减退症,苯丙酮尿症

C.先天性甲状腺功能减退症,半乳糖血症

D.先天性甲状腺功能减退症,唐氏综合征

E.唐氏综合征,半乳糖血症

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第2题

脑性瘫痪发生的直接原因()

A.癫痫

B.甲状腺功能低下

C.严重的脑损伤和脑发育异常

D.唐氏综合征

E.外伤

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第3题

唐氏筛查指的是以下哪项()。

A.13-三体综合征

B.18-三体综合征

C.21-三体综合征

D.16-三体综合征

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第4题

男,1岁。智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。最可能的诊断是()

A.唐氏综合征(21-三体综合征)

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减低症

D.佝偻病

E.苯丙酮尿症

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第5题

3岁男孩,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,舌伸出口外,流涎,皮肤细嫩,肌张力低,通贯手。最可能的诊断是()

A.唐氏综合征(21-三体综合征)

B.苯丙酮尿症

C.先天性甲状腺功能减低症

D.缺钙

E.软骨发育不良

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第6题

中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和游离雌三醇指标结合孕妇年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估,得出胎儿患()的风险度。

A.唐氏综合症、13-三体综合征和开放性神经管畸形

B.唐氏综合症、18-三体综合征和神经管畸形

C.唐氏综合症、18-三体综合征和开放性神经管畸形

D.唐氏综合症、21-三体综合征和开放性神经管畸形

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第7题

以下通过新生儿筛查诊断的疾病是()

A.苯丙酮尿症

B.先天性甲状腺功能减退症

C.先天性肾上腺皮质增生症

D.G-6-PD缺乏症

E.唐氏综合征

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第8题

患有()的智力残疾人,由于神经系统的传导和控制机能发育不完善,常伴有嗓音沙哑、发音异常、口齿不清等症状。

A.癫痫

B.唐氏综合征

C.苯丙酮尿症

D.先天愚型

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第9题

下面哪些项目不是中孕期母血清学筛查的主要检查项目?()

A.唐氏综合症

B.18-三体综合征

C.开放性神经管畸形

D.13-三体综合征

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第10题

常见导致智力残疾的疾病中最为常见的一种染色体病的是()。

A.苯丙酮尿症

B.癫痫

C.21-三体综合征

D.自闭症

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