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[单选题]

肝豆状核变性最基本的遗传缺陷是()

A.胆道排铜障碍

B.细胞内异常蛋白存在

C.铜蓝蛋白合成障碍

D.溶酶体缺陷

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第1题

可协助诊断肝豆状核变性的蛋白是()

A.转铁蛋白

B.铜蓝蛋白

C.β-微球蛋白

D.C反应蛋白

E.白蛋白

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第2题

对肝豆状核变性诊断有较大意义的是()

A.铜蓝蛋白

B.转铁蛋白

C.结合珠蛋白

D.α2-巨球蛋白

E.C-反应蛋白

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第3题

关于肝豆状核变性的诊断依据是()

A.角膜K-F环

B.特征性CT改变

C.肝铜>300μg/g(肝干重)

D.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

E.24h尿排铜>300μg/24h

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第4题

目前肝豆状核变性的诊断依据为()

A.特征性CT改变

B.肝铜>300μg/g(肝干重)

C.24小时尿排铜>300μg/24小时

D.角膜K-F环

E.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

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第5题

肝豆状核变性病(Wilson病)首选辅助诊断的项目是()

A.清蛋白

B.C反应蛋白

C.β-微球蛋白

D.铜蓝蛋白

E.转铁蛋白

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第6题

肝豆状核变性与那种物质代谢障碍有关()

A.铁

B.铜

C.铅

D.一氧化碳

E.维生素B12

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第7题

肝豆状核变性(Wilson病),下列哪项为非特征性的()

A.Kayser-Fleicher角膜色素环

B.血清铜增高

C.血浆铜蓝蛋白明显降低

D.尿铜排泄增多

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第8题

肝豆状核变性是因为下列哪种物质代谢障碍所导致的()

A.铁

B.铜

C.锌

D.镁

E.铅

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第9题

女,14岁,胫前肿1年,智力下降伴共济失调3个月,K-F环阳性,血清铜蓝蛋白降低为38.7mg/l(正常值200~400mg/l),MRI见双侧基底节病变,最可能的诊断是()

A.基底节脑梗死

B.肝豆状核变性(Wilson’s病)

C.中毒性脑病

D.脑软化灶

E.未见异常

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第10题

反复发作意识障碍和惊厥应首先考虑的疾病是()

A.抽动障碍

B.肌张力障碍

C.风湿性舞蹈病

D.肝豆状核变性

E.癫痫

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