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[主观题]
何为遗传代谢病？
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第4题
患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括（）
A．血氨
B．腰椎穿刺
C．血遗传代谢病筛查
D．尿遗传代谢病筛查
E．患儿及父母染色体检查
第7题
下列不是遗传代谢病疾病特点的是（)
A.胎儿期到老年，任何年龄均可发病
B.绝大部分遗传代谢病都可以治疗，或减轻症状
C.约1/3患儿存在无症状期，通常发病前无诱因
D.早期无症状，检测无异常，发病初期症状不典型
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